Nous évaluons les troubles du spectre de l'autisme

Diagnostic  enfants et adultes  - Troubles du spectre de l'autisme et autres Troubles du Neurodéveloppement

Evaluation du fonctionnement cognitif

Dans le cadre d'une démarche personnelle ou sur demande d'un professionnel (médecin, psychologue, école...), les évaluations peuvent être effectuées en cabinet libéral.

Démarche préconisée par le Groupement National des Centre Ressource Autisme pour le diagnostic disponible ici.

Nous recevons les familles pour les enfants à partir de 6 mois, et les adultes sans limite d'âge. Pour les personnes majeures, il est nécessaire de nous contacter directement (nous ne donnons pas de rendez-vous aux personnes majeures via leur parents). Pour les nourrissons (moins de 24 mois),  contacter un médecin en priorité, ou les urgences pédiatriques si l'enfant présente des automutilations (se frappe la tête, les yeux, se me en danger en avalant des objets...). Il est possible de consulter un médecin en ligne très rapidement si vous avez des questions médicales, en utilisant le service de télémédecine LIVI, QARE, ou en appelant le SAMU.

Si vous souhaitez un rendez-vous pour votre enfant de moins de 24 mois, merci de m'envoyer un mail en précisant l'âge de l'enfant : contact@supportautisme.fr, afin que je puisse trouver des créneaux au plus vite.

1 - Prendre rendez-vous pour une première consultation

Si vous avez des questionnements concernant une souffrance ressentie par vous-même ou par votre enfant, et que vous pensez qu’il pourrait s’agir d’autisme, nous vous recevons pour un premier rendez-vous. Au cours de cet entretien, nous récoltons des informations qui peuvent ou non nous orienter vers un diagnostic d’autisme, et nous vous expliquons la démarche diagnostique. Nous vous donnons ensuite un devis (sur demande) contenant les évaluations à réaliser et leur tarif.

Cet entretien préalable est obligatoire afin de fixer ensemble le cadre de la demande et pour la transmission des informations au patient et aux familles, notamment sur les diagnostics différentiels possibles (autres troubles qui peuvent ressembler à de l'autisme mais qui n'en sont pas).

Ce premier rendez-vous est une consultation classique chez un psychologue, celle-ci sera effectuée en téléconsultation.

Les rendez-vous en cabinet étant limités, ils sont uniquement réservés aux évaluations directes des enfants, et adultes lorsque cela est nécessaire.

Aucun rendez-vous ne peut être pris par téléphone, e-mail ou autre type de messagerie. Il faut obligatoirement passer par l'agenda en ligne qui est sur la page d'accueil ('"prendre rendez-vous")

Merci de remplir le formulaire de demande d'évaluations pour toute prise de rendez-vous. Le lien sera précisé sur l'agenda en ligne.

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Ensuite, les étapes de la démarche diagnostiques sont les suivantes, en fonction des situations :

ADULTES

Protocole pour le diagnostic de l'autisme chez l'adulte chez Support Autisme à la suite au premier rendez-vous ayant donné lieu à doutes concernant la présence de TSA :

A - Suspicion de TSA : évaluations pour le diagnostic des TSA chez l'adulte

1 - Entretien préliminaire : Évaluation des antécédents et cadre de la demande.

Avant le premier entretien, vous aurez accès à des questionnaires en ligne sur le mail de confirmation de rendez-vous. Ces questionnaires nous aident dans l'évaluation des cognitions sociales et des difficultés relationnelles et sensorielles, et permettent d'alléger la démarche diagnostique. Nous recevons automatiquement vos réponses, elle seront traitées ensemble lors des entretiens suivants.

Toutes les évaluations ne sont pas systématiquement réalisées, nous décidons ensemble lors du ou des premiers entretiens et en fonction de vos besoins.

2 - Évaluations cliniques et neuropsychologiques en fonction des besoins

Durées approximatives des évaluations (pour les tarifs, consultez la page "Tarifs")

ADI-r  : 1h30

Évaluation de la présence de signes de TSA dans l'enfance.

Pour que le diagnostic soit complet, il sera nécessaire d'effectuer une ADI-R, avec un répondant extérieur qui connaît votre développement entre 0 et 5 ans.  Elle sera de plus nécessaire si vous souhaitez faire valider votre diagnostic par un psychiatre.  L’autisme est un trouble de la petite enfance, il est donc nécessaire d’avoir toutes les informations concernant cette période. Dans la mesure du possible, nous ferons donc une ADI-R, et/ou une Vineland-2. Certains diagnostics à l'âge adulte ressemblent à de l'autisme mais n'en sont pas, le moyen le plus reconnu scientifiquement pour effectuer cette différence (diagnostic différentiel) est l'ADI-r.

Leslie Marneau dispose de la cerification ADI-r délivrée par le Dr Sommer Bishop, Institut Lincoln.

ADOS-2 Module Adulte : 1h30

Évaluation de la présence de signes de TSA dans la vie actuelle.

Nous effectuerons l’ADOS-2 chez l'adulte, uniquement si cela est nécessaire. Cet entretien peut être remplacé par un entretien clinique. L'ADOS-2 est une évaluation à visée diagnostique, qui permet de rechercher les signes de l'autisme chez les jeunes enfants et jusqu'à l'âge adulte. Elle est en général effectuée dans le cadre d'une démarche diagnostique complète.

Il faut toujours consulter un médecin en plus des évaluations, pour assurer une convergence interdisciplinaire des hypothèses diagnostiques. Le médecin devra être consulter en présentiel, si les évaluation au cabinet Support Autisme ont été réalisées en téléconsultation.

Leslie Marneau dispose de la certification ADOS-2 (Sunfield Center), et d'une supervision (ADOS Reliabilty Workshop).

Wais-IV : 2h.

Évaluation du fonctionnement cognitif, si des troubles exécutifs sont recherchés, et en cas de besoin clinique uniquement. Je ne pratique pas la WAIS dans le cadre d'une entrée chez Mensa, ou pour un confort ou une curiosité personnelle. L'évaluation est effectuée en téléconsultation, selon le protocole de télémédecine proposé par les éditeurs de l'outil.

Évaluation des cognitions sociales : 2h.

Profil Sensoriel : 1h30

Synthèse des éléments en faveur ou non d'un TSA (AAA) : 2 h.

5 - Entretiens de restitution des comptes-rendus : 50min

Pendant ou à la fin de la démarche.

Une heure supplémentaire sera facturée si vous souhaitez un compte rendu écrit supplémentaire, en plus des rapports des évaluations formelles.

6 - Proposition de suivi

Un suivi des personnes adultes TSA sans déficience à partir de 18 ans (anciennement dits "Asperger") est ensuite proposé. Nous travaillons les habiletés sociales, les aménagements du temps et de l'espace, les difficultés de communication, et les troubles anxio-dépressifs ou de la personnalité associés. Qu'il y ait ou non une confirmation diagnostique d'un TSA, un suivi vous sera proposé ou à défaut, une orientation extérieure.

7 - Rendez-vous médicaux et consultation génétique

Il vous sera systématiquement demandé de consulter un médecin dans le cadre de votre démarche diagnostique. Il est recommandé d'effectuer une consultation génétique si le diagnostic de TSA est confirmé par un médecin psychiatre.

Informations consultation génétique ici

B - Pas de suspicion de TSA

Il existe de nombreux diagnostics différentiels des TSA à l'âge adulte. Si les souffrances subjectives rapportées ne relèvent pas d'un trouble du spectre de l'autisme, elles peuvent être le signe d'autres difficultés. Nous vous proposerons des pistes à explorer et si vous le souhaitez une thérapie comportementale et cognitive.

Le cas échéant, nous vous orientons vers des professionnels plus à même d'évaluer certains troubles spécifiques.

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ENFANTS

De 0 à 12 ans

ATTENTION : Il est nécessaire d'avoir un suivi pédiatrique, des examens médicaux doivent être réalisés dans la démarche diagnostique. Il existe des diagnostiques différentiels des TSA qui relèvent de la médecine somatique. Prenez rendez-vous en PMI, ou chez un pédiatre en ville, ou un pédopsychiatre si possible.

Protocole pour le diagnostic de l'autisme chez l'enfant chez Support Autisme à la suite du premier rendez-vous ayant donné lieu à doutes concernant la présence de TSA chez l'enfant :

1 - ADI-R : il est nécessaire pour cette évaluation que la personne qui renseigne les informations sur le développement de la personne évaluée ait une très bonne connaissance du développement de celle-ci entre 0 et 5 ans. Chez les enfants, si la famille est disponible, nous utilisons l'ADIr en première attention.

Si l'ADI-r ne montre pas de signe de TSA, nous vous orientons vers d'autres possibilités diagnostiques (voir section B - Pas de suspicion de TSA)

3 - ADOS-2 : Évaluation de la présence de signes de l'autisme dans le comportement actuel.

Effectuée uniquement si les indications obtenues par l'ADI-R indiquent la présence possible d'un trouble autistique. Tout examen psychologique direct de l'enfant qui ne sera pas jugé nécessaire sera évité.

L'ADOS-2 est une évaluation à visée diagnostique, qui permet de rechercher les signes de l'autisme chez les jeunes enfants et jusqu'à l'âge adulte. Elle est en général effectuée dans le cadre d'une démarche diagnostique complète.

Support Autisme dispose de la certification ADOS-2 (Sunfield Center) et d'une supervision ADOS.

4 - Évaluation du fonctionnement intellectuel et de l'hétérogénéité du développement

Cette évaluation est nécessaire dans le cadre de la recherche de diagnostics différentiels. Nous pouvons à cet effet utiliser en fonction du profil de l'enfant différents outils. Parfois, il peut s'avérer nécessaire d'utiliser plusieurs outils. Le développement de l'enfant est complexe et évolutif. Il peut par conséquent vous être proposées d'autres évaluations en fonction des résultats obtenus.

Batterie d'évaluation Cognitive et Socio-Emotionnelle : Principalement adaptée chez les jeunes enfants. Cette évaluation permet d'évaluer le développement de l'enfant. Elle ne constitue pas un diagnostic.

WISC-5 ou IDS-2 : Évaluation du fonctionnement Intellectuel, si celui-ci n'a jamais été réalisé. Peut être réalisé en amont de la démarche ou pendant la démarche, y compris par un autre professionnel. Dans ce cas, nous aurons besoin des comptes rendus.

Vineland-2 : Évaluation du comportement socio-adaptatif. Si l'évaluation en direct n'est pas possible, ou en complément de celui-ci nous pouvons utiliser la Vineland-2 pour évaluer le niveau de développement et l'hétérogénéité du fonctionnement.

Pep-3 : Le profil psycho-éducatif est avant tout pensé pour mettre en place des objectifs de remédiation. Cependant, il apporte des éléments sur le niveau de développement et l'hétérogénéité du fonctionnement.

5 - Restitution des comptes rendus

Les évaluations font l'objet d'un rapport qui appartient à la famille / tuteur / patient majeur. Il est conseillé de garder ces rapports et de les transmettre, tout ou en partie, aux professionnels concernés. Pour valider un diagnostic, il faudra vous rendre chez un psychiatre avec l’ensemble des évaluations psychologiques, afin que celui-ci confirme le diagnostic. Les comptes rendus vous seront remis dans le mois qui suit la dernière évaluation. Il est recommandé de commencer un suivi au plus vite, puis de réévaluer vers 6 ans pour une confirmation diagnostique définitive.

6 - Effectuer un suivi si cela est possible

Un accompagnement psycho-éducatif avec une personne de notre équipe vous sera proposé.
Seuls les intervenants éducatifs se déplacent à domicile. En aucun cas la psychologue ne pourra se déplacer à domicile.

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INFOS DIAGNOSTIC

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Recommandations actuelles sur le diagnostic précoce

D'après l'intervention du Professeur Desportes, Chercheur, Professeur d'université et praticien hospitalier, UCBLyon1. Service de neurologie pédiatrique CHU de Lyon HCL

Les troubles du neurodéveloppement représentent un ensemble de conditions marquées par un développement atypique dans une ou plusieurs fonctions cognitives, ayant des répercussions significatives sur l'adaptabilité. Ces troubles ne s'excluent pas mutuellement. En effet, environ 40% des individus atteints de troubles du spectre de l'autisme (TSA) présentent également des troubles d'apprentissage, 30% souffrent de troubles du développement intellectuel, et 15% sont affectés par l'épilepsie et d'autres troubles neurologiques. Les TSA sont plus fréquents dans le cadre des pathologies génétiques, avec par exemple près de 8% des personnes atteintes du syndrome du X fragile qui présentent également un TSA.

Un diagnostic définitif ne peut être posé que vres 6 ans, et après une prise en charge spécialisée. Des signes précoces tels que les troubles du sommeil, une certaine passivité ou un retard moteur peuvent être détectés très tôt. Le développement de l'enfant autour de 18 mois est crucial pour l'identification des TSA. Il est essentiel de disposer d'une gamme étendue d'outils diagnostiques et d'une connaissance approfondie de ces conditions. Par exemple, les spasmes infantiles précoces sont souvent liés au syndrome de West, nécessitant une intervention urgente pour éviter des handicaps supplémentaires. De même, une régression dans la capacité de tenir la tête doit être traitée comme une urgence médicale.

En matière de diagnostic, il est crucial d'évaluer l'impact des troubles sur le fonctionnement quotidien de la personne. Les troubles neurodéveloppementaux peuvent évoluer avec le temps, certains individus cessant de répondre aux critères diagnostiques au fur et à mesure de leur développement. D'où l'importance d'une approche évaluative continue et adaptative. Les outils comme l'Échelle de Vineland II sont fondamentaux, car ils permettent d'apprécier les difficultés dans le contexte de la vie quotidienne. Cette échelle peut révéler des profils similaires chez des individus très différents, facilitant par exemple l'obtention de la reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé.

Le profil sensoriel, qui montre souvent des similitudes chez les personnes avec un Trouble Déficitaire de l'Attention avec ou sans Hyperactivité (TDAH) et les personnes avec TSA, est également crucial. Il permet d'adapter l'environnement scolaire ou domestique pour mieux répondre aux besoins spécifiques de l'individu. L'évaluation des interventions, à l'aide d'outils comme le PEP-3 ou d'autres mesures développementales, est indispensable pour assurer leur efficacité.

Finalement, l'intégration des interventions médicales et psychoéducatives est essentielle, particulièrement dans le cas de maladies syndromiques. Des recherches indiquent que le trouble de stress post-traumatique peut être plus prononcé chez les personnes avec TSA, soulignant l'importance d'une prise en charge complète et empathique.

Informations actuelles sur la génétique dans les troubles du spectre de l'autisme

GNCRA 2022, Pr Damien SANLAVILLE · Généticien clinique · Investigateur de projet de recherche · Responsable de tests diagnostiques

Tests génétiques en pratique clinique

Les tests génétiques permettent d’étudier l'ADN et les chromosomes d’un individu. Ils peuvent être réalisés dans deux contextes : constitutionnel (c’est-à-dire l’étude de l’ADN présent dès la naissance) et somatique (modifications de l'ADN acquises au cours de la vie, par exemple à la suite d’un cancer). Ces tests sont toujours réalisés dans un cadre médical strict, et les résultats doivent être communiqués d’abord au médecin prescripteur, qui les remet ensuite au patient.

Tout médecin, s’il est capable d’interpréter et d’expliquer les résultats, peut prescrire un test génétique. Conformément à l’article 16-10 du Code civil, le consentement de la personne est indispensable pour la réalisation de ces tests, et cette dernière peut également refuser d’en connaître les résultats. Depuis 2013, si les résultats révèlent un risque héréditaire, le patient a l’obligation d’en informer sa famille.

Concernant le trouble du spectre de l'autisme (TSA), l'héritabilité est estimée à plus de 50 %. En présence d’antécédents familiaux, il est recommandé de proposer une consultation génétique. Les tests génétiques peuvent également permettre d’identifier des comorbidités et d’ajuster le traitement en conséquence.

Il existe plusieurs types d'examens génétiques. Le séquençage, par exemple, consiste à étudier les lettres qui composent le code génétique (A, T, G, C) d’une personne. D’un autre côté, l’étude des chromosomes, ou caryotype, permet d'analyser la structure des chromosomes. Cette technique, disponible depuis les années 1960, permet de détecter des anomalies de nombre (exemple : un chromosome manquant) ou de structure (exemple : une partie d’un chromosome est absente ou désordonnée, une variation dite de structure déséquilibrée). Depuis 2010, grâce au séquençage à haut débit, nous avons la capacité de lire l'ensemble du génome.

La technologie AmplideX est utilisée pour évaluer si une personne présente une situation normale, une prémutation, ou une mutation. Il est recommandé de rechercher le syndrome de l'X fragile chez les personnes présentant un TSA, même si les symptômes ne sont pas toujours apparents. Ce syndrome peut avoir des répercussions sur la trajectoire de vie, notamment par l’apparition de comorbidités à l’âge adulte.

Entre 20 % et 58 % des personnes atteintes de TSA présentent une microdélétion, également observée dans les cas de schizophrénie. Une base de données spécifique, nommée Autism Data Base, répertorie les connaissances actuelles sur les variations génétiques associées aux TSA.

Dans le cadre de l'épilepsie, 150 gènes ont été identifiés comme étant impliqués, et le séquençage de ces gènes est désormais possible.

Les variations génétiques sont classées en différentes catégories :

• Classe 4 ou 5 : variation étiologique, suffisante pour expliquer une pathologie.
• Classe 1 ou 2 : variation normale, sans impact pathologique.
• Classe 3 : variation de signification inconnue.

Lors des réunions interdisciplinaires autour du bilan d’un patient, la possibilité de réaliser un séquençage génomique complet doit être discutée. Dans le cadre de la médecine libérale, le patient doit aborder ce sujet avec son médecin traitant ou son psychiatre. Les recommandations actuelles conseillent de rechercher le syndrome de l'X fragile et de réaliser une puce ADN afin d’identifier des variants génétiques connus.

Il est important de noter que dans de nombreux cas, aucune anomalie n’est détectée, car certaines étiologies restent encore inconnues. Certains TSA sont dits « multifactoriels », c’est-à-dire qu’ils résultent de l’accumulation de plusieurs facteurs génétiques, actuellement non identifiables par la science. Ces facteurs représentent des vulnérabilités, et lorsque leur accumulation dépasse un certain seuil, cela peut conduire au développement d’un TSA.

Il est également recommandé de rechercher les formes familiales de TSA en réalisant des examens génétiques chez les parents et les frères et sœurs.

Mécanismes prédictifs atypiques dans les TSA, d'après l'intervention de Christina Smitz au colloque du GNCRA

Dans le cadre des troubles du spectre de l'autisme (TSA), les mécanismes prédictifs, c'est-à-dire la capacité à anticiper les événements à partir du contexte, sont souvent atypiques. Habituellement, nous utilisons les indices de notre environnement pour anticiper ce qui va se passer. Par exemple, si une porte s'ouvre, nous nous attendons à ce que quelqu'un soit derrière, car c'est la personne qui l'a probablement ouverte. Si cette attente n'est pas satisfaite, cela peut créer une erreur de prédiction, une sensation désagréable liée à la discordance entre l'attente et la réalité.

Chez les personnes avec TSA, cette capacité à se fier au contexte pour anticiper est déficitaire. Le cerveau doit donc procéder à un scannage constant de multiples possibilités, car il ne parvient pas à sélectionner automatiquement les informations pertinentes du contexte pour anticiper les événements. Cela impacte non seulement la perception des événements externes, mais aussi l'anticipation de leurs propres actions dans l'environnement. Ainsi, ces difficultés peuvent également affecter les compétences motrices, un trouble souvent confondu avec la dyspraxie.

Par exemple, un bébé typiquement développé anticipe la prise en charge par un adulte, que ce soit pour être porté ou nourri. Chez un enfant avec TSA, cette anticipation est souvent absente. Le Dr Barthélémy, par ses recherches, travaille sur le ralentissement des mouvements, afin de faciliter l'apprentissage de l'anticipation chez le bébé. Ce travail s’appuie également sur des études menées par le Dr Smitz et le Dr Sonié.

Le retard dans l'acquisition des capacités d'anticipation peut entraîner des troubles d'apprentissage. Cela se traduit aussi par une diminution des actions exploratoires, au profit de comportements répétitifs, car ces derniers sont plus prévisibles et moins épuisants cognitivement. Cette préférence pour la répétition explique en partie la résistance au changement observée dans les TSA, ainsi que les troubles de la coordination. Contrairement à la dyspraxie, où le mouvement est souvent imprécis, chez les personnes avec TSA, la réaction motrice est correcte mais tardive, car elle est faiblement anticipée.