Nous évaluons les troubles du spectre de l'autisme

Diagnostic  enfants et adultes  - TSA et autres Troubles du Neurodéveloppement

NOTE IMPORTANTE

Les consultations sont effectuées en Téléconsultation, les rendez-vous en cabinet sont réservés uniquement aux évaluations psychologiques spécifiques d'observation de l'enfant. Pour les adultes, il est en général possible de réaliser toutes les consultations en téléconférence.

Dans le cadre d'une démarche personnelle ou sur demande d'un professionnel (médecin, psychologue, école...), les évaluations peuvent être effectuées en cabinet libéral.

Démarche préconisée par le Groupement National des Centre Ressource Autisme pour le diagnostic disponible ici.

Nous recevons les familles pour les enfants à partir de 6 mois, et les adultes sans limite d'âge. Pour les personnes majeures, il est nécessaire de nous contacter directement (nous ne donnons pas de rendez-vous aux personnes majeures via leur parents). Pour les nourrissons (moins de 24 mois),  contacter un médecin en priorité, ou les urgences pédiatriques si l'enfant présente des automutilations (se frappe la tête, les yeux, se me en danger en avalant des objets...). Il est possible de consulter un médecin en ligne très rapidement si vous avez des questions médicales, en utilisant le service de télémédecine LIVI, QARE, ou en appelant le SAMU.

Si vous souhaitez un rendez-vous pour votre enfant de moins de 24 mois, merci de m'envoyer un mail en précisant l'âge de l'enfant : leslie.sup.aut@gmail.com, afin que je puisse trouver des créneaux au plus vite.

1 - Prendre rendez-vous pour une première consultation

Si vous avez des questionnements concernant une souffrance ressentie par vous-même ou par votre enfant, et que vous pensez qu’il pourrait s’agir d’autisme (TSA, Syndrome d'Asperger, Autisme Infantile...), nous vous recevons pour un premier rendez-vous. Au cours de cet entretien, nous récoltons des informations qui peuvent ou non nous orienter vers un diagnostic d’autisme, et nous vous expliquons la démarche diagnostique. Nous vous donnons ensuite un devis contenant les évaluations à réaliser et leur tarif.

Cet entretien préalable est obligatoire afin de fixer ensemble le cadre de la demande et pour la transmission des informations au patient et aux familles, notamment sur les diagnostics différentiels possibles (autres troubles qui peuvent ressembler à de l'autisme mais qui n'en sont pas).

Ce premier rendez-vous ne demande pas d'autres démarche de votre part. Il s'agit d'une consultation classique chez un psychologue, celle-ci sera effectuée en téléconsultation.

Les rendez-vous en cabinet étant limités, ils sont uniquement réservés aux évaluations directes des enfants.

Aucun rendez-vous ne peut être pris par téléphone, email ou autre type de messagerie. Il faut obligatoirement passer par l'agenda en ligne qui est sur la page d'accueil ('"prendre rendez-vous")

Merci de remplir le formulaire de demande d'évaluations pour toute prise de rendez-vous. Le lien sera précisé sur l'agenda en ligne.

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Ensuite, les étapes de la démarche diagnostiques sont les suivantes, en fonction des situations :

ADULTES

Protocole pour le diagnostic de l'autisme chez l'adulte chez Support Autisme à la suite au premier rendez-vous ayant donné lieu à doutes concernant la présence de TSA :

A - Suspicion de TSA : évaluations pour le diagnostic des TSA chez l'adulte

1 - Entretien préliminaire : Évaluation des antécédents et cadre de la demande.

Avant le premier entretien, vous aurez accès à des questionnaires en ligne sur le mail de confirmation de rendez-vous. Ces questionnaires nous aident dans l'évaluation des cognitions sociales et des difficultés relationnelles et sensorielles, et permettent d'alléger la démarche diagnostique. Nous recevons automatiquement vos réponses, elle seront traitées ensemble lors des entretiens suivants.

Toutes les évaluations ne sont pas systématiquement réalisées, nous décidons ensemble lors du ou des premiers entretiens et en fonction de vos besoins.

Évaluation des cognitions sociales : 2 heures

Profil Sensoriel :  Évaluation des troubles sensoriels spécifiques à l'autisme si cela est nécessaire (1heure)

Synthèse des éléments en faveur ou non d'un TSA (AAA) : 2 heures

Wais-5 : Évaluation du fonctionnement Intellectuel, si celui-ci n'a jamais été réalisé. L'évaluation est effectuée en téléconsultation.

ADI-r  : Évaluation de la présence de signes de TSA dans l'enfance. (1 à 2 heures)

Pour que le diagnostic soit complet, il sera nécessaire d'effectuer une ADI-R, avec un répondant extérieur qui connaît votre développement entre 0 et 5 ans.  Elle sera de plus nécessaire si vous souhaitez faire valider votre diagnostic par un psychiatre.  L’autisme est un trouble de la petite enfance, il est donc nécessaire d’avoir toutes les informations concernant cette période. Dans la mesure du possible, nous ferons donc une ADI-R, et/ou une Vineland-2. Certains diagnostics à l'âge adulte ressemblent à de l'autisme mais n'en sont pas, le moyen le plus reconnu scientifiquement pour effectuer cette différence (diagnostic différentiel) est l'ADI-r.

ADOS-2 Module Adulte - Évaluation de la présence de signes de TSA dans la vie actuelle.

Nous effectuerons l’ADOS-2 chez l'adulte uniquement si cela est nécessaire. Cet entretien peut être remplacé par un entretien clinique. L'ADOS-2 est une évaluation à visée diagnostique, qui permet de rechercher les signes de l'autisme chez les jeunes enfants et jusqu'à l'âge adulte. Elle est en général effectuée dans le cadre d'une démarche diagnostique complète.

Support Autisme dispose de la certification ADOS-2 (Sunfield Center).

5 - Restitution des comptes-rendus pendant ou à la fin de la démarche. Ces comptes-rendus peuvent être apportés à un psychiatre si vous souhaitez une confirmation diagnostique. 

Il est de plus en plus recommandé d'effectuer une consultation génétique à la recherche d'une étiologie (cause) génétique.

Une heure supplémentaire sera facturée si vous souhaitez un compte rendu écrit en plus des rapports des évaluations formelles.

6 - Proposition de suivi

Un suivi des personnes adultes TSA sans déficience à partir de 18 ans (anciennement dits "Asperger") est ensuite proposé. Nous travaillons les habiletés sociales, les aménagements du temps et de l'espace, les difficultés de communication, et les troubles anxio-dépressifs ou de la personnalité associés. Qu'il y ait ou non une confirmation diagnostique d'un TSA, un suivi vous sera proposé ou à défaut, une orientation extérieure.

B - Pas de suspicion de TSA

Il existe de nombreux diagnostics différentiels des TSA à l'âge adulte. Si les souffrances subjectives rapportées ne relèvent pas d'un trouble du spectre de l'autisme, elles peuvent être le signe d'autres difficultés. Nous vous proposerons des pistes à explorer et si vous le souhaitez une thérapie comportementale et cognitive.

Le cas échéant, nous vous orientons vers des professionnels plus à même d'évaluer certains troubles spécifiques.

-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

ENFANTS de 0 à 12 ans

Protocole pour le diagnostic de l'autisme chez l'enfant chez Support Autisme à la suite du premier rendez-vous ayant donné lieu à doutes concernant la présence de TSA chez l'enfant :

A - Suspicion de TSA : évaluations pour le diagnostic des TSA chez l'enfant

ATTENTION : Il est nécessaire d'avoir un suivi pédiatrique, des examens médicaux doivent être réalisés dans la démarche diagnostique. Il existe des diagnostiques différentiels des TSA qui relèvent de la médecine somatique. Prenez rendez-vous en PMI, ou chez un pédiatre en ville, ou un pédopsychiatre si possible.

1 - Première évaluation obligatoire : ADI-R : il est nécessaire pour cette évaluation que la personne qui renseigne les informations sur le développement de la personne évaluée ait une très bonne connaissance du développement de celle-ci entre 0 et 5 ans. Chez les enfants, si la famille est disponible, nous utilisons l'ADIr en première attention.

Si l'ADI-r ne montre pas de signe de TSA, nous vous orientons vers d'autres possibilités diagnostiques (voir section B - Pas de suspicion de TSA)

2 - Profil Sensoriel :  Évaluation des troubles sensoriels chez l'enfant.

3 - ADOS-2 : Évaluation de la présence de signes de l'autisme dans le comportement actuel.

Effectuée uniquement si les indications obtenues par l'ADI-R indiquent la présence possible d'un trouble autistique. Tout examen psychologique direct de l'enfant qui ne sera pas jugé nécessaire sera évité. Cet entretien peut être remplacé par un entretien clinique.

L'ADOS-2 est une évaluation à visée diagnostique, qui permet de rechercher les signes de l'autisme chez les jeunes enfants et jusqu'à l'âge adulte. Elle est en général effectuée dans le cadre d'une démarche diagnostique complète.

Support Autisme dispose de la certification ADOS-2 (Sunfield Center)

4 - Évaluation du fonctionnement intellectuel et de l'hétérogénéité du développement

Cette évaluation est nécessaire dans le cadre de la recherche de diagnostics différentiels. Nous pouvons à cet effet utiliser en fonction du profil de l'enfant différents outils. Parfois, il peut s'avérer nécessaire d'utiliser plusieurs outils. Le développement de l'enfant est complexe et évolutif. Il peut par conséquent vous être proposées d'autres évaluations en fonction des résultats obtenus.

Batterie d'évaluation Cognitive et Socio-Emotionnelle : Principalement adaptée chez les jeunes enfants. Cette évaluation permet d'évaluer le développement de l'enfant. Elle ne constitue pas un diagnostic. Si vous préférez ne pas avoir de diagnostic pour votre enfant dans un premier temps, nous pouvons remplacer l'ADOS2 par la BECS.

WISC-5 ou IDS-2 : Évaluation du fonctionnement Intellectuel, si celui-ci n'a jamais été réalisé. Peut être réalisé en amont de la démarche ou pendant la démarche, y par un autre professionnel. Dans ce cas, nous aurons besoin des comptes rendus.

Vineland-2 : Évaluation du comportement socio-adaptatif. Si l'évaluation en direct n'est pas possible, nous pouvons utiliser la Vineland-2 pour évaluer le niveau de développement et l'hétérogénéité du fonctionnement.

Pep-3 : Le profil psycho-éducatif est avant tout pensé pour mettre en place des objectifs de remédiation. Cependant, il apporte des éléments sur le niveau de développement et l'hétérogénéité du fonctionnement.

5 - Restitution des comptes rendus

Les évaluations font l'objet d'un rapport qui appartient à la famille / tuteur / patient majeur. Il est conseillé de garder ces rapports et de les transmettre, tout ou en partie, aux professionnels concernés. Pour valider un diagnostic, il faudra vous rendre chez un psychiatre avec l’ensemble des évaluations psychologiques, afin que celui-ci confirme le diagnostic. Les comptes rendus vous seront remis dans le mois qui suit la dernière évaluation. Il est recommandé de commencer un suivi au plus vite, puis de réévaluer vers 6 ans pour une confirmation diagnostique définitive.

6 - Effectuer un suivi si cela est possible

Un accompagnement psycho-éducatif avec une personne de notre équipe vous sera proposé.
Seuls les intervenants éducatifs se déplacent à domicile. En aucun cas la psychologue ne pourra se déplacer à domicile.

-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Recommandations actuelles sur le diagnostic précoce

D'après l'intervention du Professeur Desportes, Chercheur, Professeur d'université et praticien hospitalier, UCBLyon1. Service de neurologie pédiatrique CHU de Lyon HCL

Les troubles du neurodéveloppement représentent un ensemble de conditions marquées par un développement atypique dans une ou plusieurs fonctions cognitives, ayant des répercussions significatives sur l'adaptabilité. Ces troubles ne s'excluent pas mutuellement. En effet, environ 40% des individus atteints de troubles du spectre de l'autisme (TSA) présentent également des troubles d'apprentissage, 30% souffrent de troubles du développement intellectuel, et 15% sont affectés par l'épilepsie et d'autres troubles neurologiques. Les TSA sont plus fréquents dans le cadre des pathologies génétiques, avec par exemple près de 8% des personnes atteintes du syndrome du X fragile qui présentent également un TSA.

Un diagnostic définitif ne peut être posé que vres 6 ans, et après une prise en charge spécialisée. Des signes précoces tels que les troubles du sommeil, une certaine passivité ou un retard moteur peuvent être détectés très tôt. Le développement de l'enfant autour de 18 mois est crucial pour l'identification des TSA. Il est essentiel de disposer d'une gamme étendue d'outils diagnostiques et d'une connaissance approfondie de ces conditions. Par exemple, les spasmes infantiles précoces sont souvent liés au syndrome de West, nécessitant une intervention urgente pour éviter des handicaps supplémentaires. De même, une régression dans la capacité de tenir la tête doit être traitée comme une urgence médicale.

En matière de diagnostic, il est crucial d'évaluer l'impact des troubles sur le fonctionnement quotidien de la personne. Les troubles neurodéveloppementaux peuvent évoluer avec le temps, certains individus cessant de répondre aux critères diagnostiques au fur et à mesure de leur développement. D'où l'importance d'une approche évaluative continue et adaptative. Les outils comme l'Échelle de Vineland II sont fondamentaux, car ils permettent d'apprécier les difficultés dans le contexte de la vie quotidienne. Cette échelle peut révéler des profils similaires chez des individus très différents, facilitant par exemple l'obtention de la reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé.

Le profil sensoriel, qui montre souvent des similitudes chez les personnes avec un Trouble Déficitaire de l'Attention avec ou sans Hyperactivité (TDAH) et les personnes avec TSA, est également crucial. Il permet d'adapter l'environnement scolaire ou domestique pour mieux répondre aux besoins spécifiques de l'individu. L'évaluation des interventions, à l'aide d'outils comme le PEP-3 ou d'autres mesures développementales, est indispensable pour assurer leur efficacité.

Finalement, l'intégration des interventions médicales et psychoéducatives est essentielle, particulièrement dans le cas de maladies syndromiques. Des recherches indiquent que le trouble de stress post-traumatique peut être plus prononcé chez les personnes avec TSA, soulignant l'importance d'une prise en charge complète et empathique.

Informations actuelles sur la génétique dans les troubles du spectre de l'autisme

 GNCRA 2022, Pr Damien SANLAVILLE · Généticien clinique · Investigateur de projet de recherche · Responsable de tests diagnostiques

en construction...